U detalje

Prenatalni probir - nuhalna translucencija

Prenatalni probir - nuhalna translucencija

Što je prolazni probir prozirnosti?

Pregled nuhalne translucencije ultrazvučni je pokazatelj prenatalne dijagnoze, koji mjeri 'prozirni' prostor fetalne cefa regije (anatomska regija između tegumenta i cervikalne kralježnice).
Ovaj je marker koristan u formuliranju dijagnoze Downovog sindroma ili drugih urođenih abnormalnosti kao što su prirođene srčane bolesti (srčane malformacije).
Fetusi s urođenim anomalijama imaju tendenciju nakupljanja više tekućine u stražnjoj cervikalnoj regiji (vratu) tijekom prvog tromjesečja trudnoće.
Ultrazvukom se anatomska regija čini zadebljana, povećana, ali ne može potvrditi točnu dijagnozu, jer je samo oznaka sumnje.

Daljnja ispitivanja, kao što su amniocenteza ili biopsija korionskih vila, su neophodna da bi se postavila dijagnoza sigurnosti.
Ultrazvučni prenatalni skrining koji može procijeniti nuhalnu prozirnost sve se češće koristi u našoj zemlji i dostupan je u većini sveučilišnih centara gdje postoje specijalizirana medicinska oprema i osoblje.
Ne može svaki specijalista za medicinsko snimanje (ultrazvuk) izvršiti takav prenatalni ultrazvučni pregled, s određenom akreditacijom u ovom području. Također je potreban uređaj visokih performansi koji može lako identificirati i kvantificirati određene prirođene anomalije u maloj gestacijskoj dobi (12-16 tjedana).
Svaka trudnica koja želi položiti test trebala bi biti zainteresirana za najbolje mjesto za to, posebno jer istraga nije bolna i ne predstavlja nikakvu opasnost za bebu ili majku.

Kako se provodi prozirnost prozirnosti?

Screen nuhalne translucencije provodi se u gestacijskoj dobi između 11. i 14. tjedna trudnoće (optimalno u 12. tjednu), ali nikad nakon 14. tjedna, jer test nakon te dobi postaje nevažan.
Specijalist koji obavlja ultrazvuk za probir nuhalne prozirnosti prvo mora utvrditi točnu gestacijsku dob. To nije vrlo teško i zahtijeva mjerenje osovine koja povezuje greben s nečim (sjedištem). Nakon određivanja dobi fetusa mjeri se debljina nuhalne regije koja se mijenja u određenim kromosomskim nepravilnostima.
Dobivene vrijednosti zatim se povezuju s određenim statističkim indeksima, formulirajući stvarni rizik postojanja genetske anomalije kao što je Downov sindrom. Uzimajući u obzir činjenicu da se nuhalna regija zadebljava iz dana u dan, provedeno je nekoliko ispitivanja koja su utvrdila njegovu debljinu za svaki dan gestacijskog intervala između 11. i 14. tjedna trudnoće.
Podaci dobiveni nakon prozirnog ultrazvuka mogu se povezati s drugim ultrazvučnim markerima, ali i s nekim osobnim čimbenicima (dob majke, kromosomske bolesti u obitelji itd.). Što je starija trudnoća, to je veći rizik od razvoja urođene mane.
Ako se vrijednosti ultrazvuka dobiju odmah, konačni rezultat može biti dostupan tek nakon određenog vremenskog razdoblja, izravno proporcionalan s iskustvom liječnika, statističkim podacima koje ima, kao i osobnim liječničkim iskustvom.
Često je naznačeno da krajnji rezultat treba tumačiti specijalistički genetski savjetnik, jer on ima veliko iskustvo i može utvrditi je li potreban kasniji dijagnostički algoritam.

Tumačenje nuhalne prozirnosti probira

Rezultat ultrazvučnog pregleda nuhalne prozirnosti zapravo je statistički izraz koji povezuje nekoliko čimbenika, naime:

  • gestacijska dob;
  • dob trudnoće;
  • vrijednosti ultrazvuka nuhalne regije (nuhalna translucencija).
    Na primjer, 35-godišnja trudnica ima rizik od 1 u 270 da rodi dijete s Downovim sindromom. Taj se rizik povećava proporcionalno dobi žene. Dakle, bez obzira na situaciju, jedna od 270 žena stara 35 godina imat će dijete s ovim ozbiljnim genetskim stanjem.
    Prognoza za dob je prilično zabrinjavajuća, pa bi to trebala uzeti u obzir svaka žena starija od 35 godina koja želi dijete.
    Rizik da 35-godišnja trudnica ima dijete s Downovim sindromom ostaje od 1 do 270, čak i ako su vrijednosti nuhalne translucencije normalne! Ako je test nenormalan, rizik od rođenja djeteta s kromosomskom abnormalnošću značajno se povećava.
    Pregled nuhalne prozirnosti ne može postaviti dijagnozu sigurnosti, često se mogu dobiti lažno pozitivni ili lažno negativni rezultati, to znači da neće svaka trudnica koja ima modificirani test imati dijete s kromosomskom abnormalnošću, a ne svaka trudnica. s normalnim testom ima garanciju da će se roditi normalno dijete.
    Trudnica bi trebala potražiti savjet genetičkog stručnjaka koji može predstaviti točne rizike od patološke trudnoće (s kromosomskim nepravilnostima). Na temelju prethodnih medicinskih studija i statistika na tom terenu, on će odlučiti s trudnicom ako joj se preporučuje ili je potrebno provesti druge probirne testove ili prenatalnu dijagnozu.
    Specijalist za genetsko savjetovanje trudnici će objasniti rizik istraga koji mogu potvrditi sumnjivu dijagnozu (amniocenteza ili biopsija korionskih vilica), ali i implikacije rođenja djeteta s neizlječivom kromosomskom abnormalnošću.
    Vrijednosti nuhalne translucencije također su izmijenjene i u drugim kongenitalnim anomalijama osim Downovog sindroma, kao što su urođene srčane nepravilnosti. U tom se slučaju preporučuje napraviti ultrazvuk koji ocjenjuje anatomiju i funkciju srca fetusa (ehokardiografija).
    Ako se utvrdi kongenitalna srčana nepravilnost, fetus će zahtijevati kontinuirano praćenje tijekom trudnoće, kao i specijaliziranu medicinsku njegu odmah nakon rođenja. Neke urođene malformacije srca mogu se ispraviti kirurškim putem, odmah nakon rođenja ili nakon nekoliko tjedana ili mjeseci nakon rođenja.
    Klinički slučaj
    Uzmite za primjer ženu od 40 godina koja želi dijete. Početni je rizik da 1 od 77 rodi dijete s Downovim sindromom. U gestacijskoj dobi od 11 tjedana i 2 dana obavlja skrining nuhalne prozirnosti, liječnik koji vrši ultrazvuk, otkrivajući usko, tanko (normalno) područje jezgre.
    Vrijednost nuhalne prozirnosti, majčina dob, fetalna dob i ultrazvuk, liječnik će postići konačni rezultat ekvivalentan riziku od 1 do 761. Rizik njezinog fetusa koji ima trisomiju 18 još je manji, od 1 do 10 000, zbog čega je istraga kasnije, kao što su amniocenteza ili biopsija korionskih resica, nisu obvezni, rizik od urođene anomalije je manji od rizika od spontanog pobačaja uzrokovanog invazivnom istragom.
  • 80% točnost u prepoznavanju Downovog sindroma

    Što mislimo pod: "Ima li test 80% točnosti u prepoznavanju Downovog sindroma?"
    Točnost od 80% u identificiranju Downovog sindroma znači da, u slučaju trudnice koja ima fetus s ovim stanjem, postoji 80% mogućnost da test prepozna bolest, a 20% to neće učiniti (lažno negativno). Dakle, postoji 20% šanse da se Downov sindrom ne dijagnosticira ovom metodom i na taj način će žena roditi dijete s ovim stanjem.
    Također, uključivanje u 80% ne znači nužno i Downov sindrom (lažno pozitivan rezultat), što će kasnije potvrditi amniocentezom. Glavni nedostatak metode je taj što može dati mnogo lažno pozitivnih i lažno negativnih rezultata.
    Stopa lažno pozitivnih rezultata je oko 5%. Lažno pozitivan rezultat znači da se test probira mijenja, čak i ako u stvari nema prirođene anomalije.
    Međutim, to se može potvrditi samo amniocentezom, jedinom metodom koja može postaviti dijagnozu sigurnosti.
    Kako bi se povećala specifičnost nuhalne translucencije kao metoda probira na kraju prvog tromjesečja, preporučuje se istodobna primjena nekih krvnih pretraga provedenih tijekom gestacijskog intervala 11-14 tjedana. Točnost otkrivanja Downovog sindroma povećava se s 80% na 90%, ali to se ne može smatrati dijagnozom, jer se dijagnoza sigurnosti postavlja i amniocentezom.
    Kombinirani test sve se više koristi kod nas u zemlji i dostupan je u većini sveučilišnih bolnica. Krvnim testovima mjeri se serumska razina 2 freebeta-hCG i PAPP-A proteina. Nekoliko kapi krvi dovoljno je za analizu u laboratoriju, a rezultat je dostupan za 24 sata.
    Neki centri umjesto toga koriste četverostruku probiru ili kombinaciju ovih, nuhalnu prozirnost i određivanje besplatnog beta-hCG i PAPP-A. Istodobna primjena triju metoda probira povećava točnost probira Downovog sindroma na 95%.
    Biokemijski pregled koji pokazuje smanjenje koncentracije proteina u plazmi povezano s trudnoćom (PAPP-A), povećanje razine u serumu slobodne podjedinice HCG (freebeta-hCG) s ultrazvučnom oznakom nuhalne prozirnosti većom od 3 milimetra i modificiranim četverostrukim testom. , mogu uspostaviti pozitivnu dijagnozu Down sindroma u 95% slučajeva.
    Posljednjih godina dodana je serija novih ultrazvučnih markera prenatalnom skriningu na Downov sindrom, koji povećavaju točnost dijagnoze ovog stanja. Od njih spominjemo ultrazvuk nosne piramide (nosne kosti), istraživanje koje se preporučuje između 11. i 14. tjedna gestacije, povećava točnost dijagnoze Downovog sindroma do 97% (ako se koristi istovremeno s drugim gore opisanim metodama probira).

    Prednosti probira nuhalne translucencije u prvom tromjesečju trudnoće

    Glavna prednost u određivanju prozirnosti nosa je ta što je ova metoda probira neinvazivna, prilično jeftina i jednostavna za izvođenje, te može pružiti važne informacije o mogućnosti prisutnosti Downovog sindroma u plodu.
    Metoda se često koristi zajedno s drugim prenatalnim pregledima i identificira trudnice s povećanim rizikom da imaju dijete s urođenom anomalijom. Samo trudnice s modificiranim testovima bit će izložene riziku od pobačaja nakon provedbe drugog invazivnog ispitivanja kao što je biopsija korionskih vilija ili amniocenteze.
    Trudnice s patološkim promjenama testisa povezane s nuhalnom prozirnošću većom od 3 milimetra, mogu se odlučiti za biopsiju korionskih vila koja se može obaviti već u 11. do 12. tjednu trudnoće i koja mogu potvrditi sumnju na genetsku dijagnozu.
    Nuhalni prozirnost probira nije invazivno istraživanje i izvodi se ultrazvukom. Ovo je jedan od prvih fetalnih ultrazvučnih markera koji se može analizirati u kontekstu kromosomskog genetskog poremećaja.
    Počevši od 18-20. Tjedna gestacije mogu se istaknuti drugi markeri ultrazvuka koji mogu ukazivati ​​na prisutnost urođene anomalije u plodu (mjerenje femura, prepoznavanje urođenih anomalija srca, malformacije probavnog trakta i crijeva, prisutnost cista u mozgu, identifikacija kalcifikacija u muskulaturi srca ili prisutnosti malformacija fetalnog bubrega).

    Nedostaci probira nuhalne translucencije

    Kao i bilo koji prenatalni test probira, nuhalni prozirnost prozirnosti je smjernica, a ne dijagnostika. Ne može se točno odrediti dijagnoza urođene anomalije.
    Lažno pozitivni rezultati često mogu uzrokovati anksioznost i povećanu anksioznost u trudnoći, zbog čega su prisiljeni napraviti druge pretrage koje mogu potvrditi ili opovrgnuti sumnju na dijagnozu.
    Također, ne smijemo zaboraviti da probiranje nuhalne translucencije ne može otkriti oštećenja neuronske cijevi (spina bifida ili anencefalija) kao što rade drugi screening testovi, poput trostrukog testa.
    Identifikacija ultrazvučnih markera koji mogu signalizirati prisustvo urođene anomalije je bolja u drugom tromjesečju trudnoće.